Genetik danışmanlık nedir, sorusu; son günlerce oldukça popüler olmuştur. Genetik danışmanlık, kalıtsal bir hastalığa sahip olan ya da genetik hastalık taşıma riski bulunan bireylere ve kan bağı bulunan akrabalarına, hastalığın ne olduğuna, nasıl ilerleyeceğine ve tedavi yöntemleri, hastalığın nüks etme riskleri ve tedavi yöntemleri ile birlikte yapılması gereken testler ve hangi dönem, hangi muayenelerin yapılacağına dair bilgi verilen bir alandır.Genetik olarak danışmanlık veren uzman; genetik uzmanı olabilir ve bununla beraber bu konuda eğitim almış diğer uzmanlık branşlarındaki doktor veya biyolog olabilir. genetik danışmanlık hizmeti verenuzmanların öncelikli olarak görevi iseilgili hastalık hakkında bilgileri doğru ve tam olarak iletmek ve çözüm yolları sunmaktır. Bundan dolayı da genetik danışma hiçbir zaman yönlendirici değildir. Bunun tam tersine; kişi ya da kişilerin anlayabileceği şekilde bilgiler verilmeli ve karar, tüm bilgiyi öğrenen kişiye bırakılmalıdır.Genetik danışmanlık nedir ve kimlere verilmelidir?Genetik danışmanlık hizmeti alınmadan önce, hastalık teşhisinin kesin olarak konulması gerekir. Bu sebeple de bir genetik uzmanı tarafından detaylı bir şekilde aile öyküsü alınmalıdır. Bununla beraber aile ağacı (pedigri) çıkartılmalıdır. Şayet hastalığa sahip kişi çocuk ise, aile öyküsünün alınması ve aile ağacının çıkartılması aşamasında hasta olan bireyin anne ve babası mutlaka bulunmalı ve bilgiler doğrudan şekilde ebeveynlerin kendilerinden temin edilmelidir.Hasta olan çocuk ile aile bireyleri de muayene tabii tutulmalıdır. Hastalığın teşhis edilebilmesi için ya da hastalık teşhis edilse dahi kalıtımın belirlenmediği durumlarda mutlaka kromozom analizinin, DNA analizinin ya da enzim düzeylerinin yapılması gerekir.Bu adımların tamamlanmasıyla tespit edilen riskler, çiftin yeniden bebek bekleme durumunda tekrarlanmamasından tümçocuklarının hasta doğma riskine kadar değişebilmektedir. Bu adımlardan sonra ise;
- Hastalığı teşhisi konmuş ya da genetik sebep tespit edilmiş ise hastalığın yol açabileceği sorunlar, ortaya çıkacak sonuçlar, yeni hamileliklerdeki riskler, hamilelik öncesi ve sonrasında yapılması gerekenler konusunda aileye doğru ve tam bilgiler verilir.
- Teşhis koyulamayan durumlarda ise ailelerde hastalığa ait kalıtım şekli tespit edilmiş ise aileye tekrarlama riskleri konusunda bilgi verilebilir.